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这篇文章给大家聊聊关于天使综合症是什么病，以及什么是天使综合症对应的知识点，希望对各位有所帮助，不要忘了收藏本站哦。
何谓"天使综合症"
天使人综合症(英文原名为Angelman
syndrome)，是一种因为基因缺陷而造成的疾病
成因
这种病的病因肇因於第15号染色体印迹基因百区的基因缺陷(15q的部份度缺陷)，且此基因缺陷来自母亲，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自父亲，则会造成Prader-willi's
syndrome(普瑞德威利症候群)
症状
尽管造成此病的缺陷基因和造成Prader-willi症的缺陷在同一区，但是此病的症状回异於Prader-willi症，罹患此症的小孩，脸上常有笑容，缺乏语言能专力，过动，且智能低下，有相当高比例的患者会有癫痫(80%)的症状和小头症(50%)
其他
尽管脑部结构通常正常，但是脑部EEG扫瞄却属经常可观察到脑波的异常
什么是天使综合症
天使人综合症(英文原名为angelman
syndrome)，是一种因为基因缺陷而造成的疾病
成因
这种病的病因肇因於第15号染色体印迹基因区的基因缺陷(15q的部份缺陷)，且此基因缺陷来自母亲，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自父亲，则会造成prader-willi's
syndrome(普瑞德威利症候群)
症状
尽管造成此病的缺陷基因和造成prader-willi症的缺陷在同一区，但是此病的症状回异於prader-willi症，罹患此症的小孩，脸上常有笑容，缺乏语言能力，过动，且智能低下，有相当高比例的患者会有癫痫(80%)的症状和小头症(50%)
其他
尽管脑部结构通常正常，但是脑部eeg扫瞄却经常可观察到脑波的异常
天使综合症是什么病从出生就没有停止过微笑基因缺陷
患有天使综合症的人，脸上始终都挂着笑容，但是他们往往缺乏语言和自理能力，存在智力缺陷，并且时不时还会触发癫痫，是由于基因缺陷导致的，下面就跟着本站一起来看看吧!
天使综合症是什么病?天使综合症是一种遗传基因缺陷的疾病，又被称为安格曼综合症，从出生开始就从未停止过微笑，这都是由于15号染色体中的q11-q13缺失导致，他们常常会高举双手挥舞，但是脚下却站立不稳，智力过于低下，导致语言和自理能力很差，而且脑电波异常，所以随时可能引发癫痫。
奇怪的是天使综合症患者的脑部和常人并没有什么不同，但是脑电波却十分异常，所以可以通过药物暂时的缓解病情。大多是由母亲遗传一条染色体缺陷，或者父亲遗传的两条染色体缺陷。如果是遗传母亲的两条，或是父亲的一条，则会引发普瑞德威利综合症，也就是一种无法控制饮食，没有饱腹感的疾病。
不过目前科学家发现很多患者身体中都有个沉睡的类似基因，所以只要能够找到唤醒这一沉睡基因的办法，就有望治愈天使综合症，他们发现一种叫做拓扑异构酶抑制剂的药品，可能有望通过促进大脑合成正确的蛋白质，从而唤醒沉睡基因UBE3A，在老鼠身上试验了几个月后，有明显疗效。
英国4岁女孩微笑不停在英国就有一个名叫埃博妮·约翰逊的4岁女孩，就从来都没有停止过微笑，但是她有着眼中的学习障碍，生活根本无法自理，而且至今都在使用尿布，这些都是典型的天使综合症的症状，就是因为这样她只能上当地的特殊学校。但是政府却要关闭这所学校，父母为此到处奔走拯救。
虽然目前相关的基因治疗，已经有了头绪，但是还处于实验当中，所以目前并没有很好的治疗方式，只能通过定期的康复训练，缓慢的提高孩子的语言和运动能力，还可以通过食用一些抗癫痫药品，如丙戌酸钠等。
天使综合症就像美人鱼综合症一样，是一种先天基因影响的疾病，但是相信在不久的将来，科学家肯定能研究出基因治疗的具体方法。
天使综合症是什么病的介绍就聊到这里吧，感谢你花时间阅读本站内容，更多关于什么是天使综合症、天使综合症是什么病的信息别忘了在本站进行查找哦。
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