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单基因遗传病的概念 包括哪几类

百科 2025-10-24 01:37:20 手游攻略 阅读:789次

这篇文章给大家聊聊关于单基因遗传病的概念,以及什么是单基因遗传病,包括哪几类对应的知识点,希望对各位有所帮助,不要忘了收藏本站哦。

什么是单基因遗传病,包括哪几类

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增。

包括的种类有:

1、常染色体显性遗传病

致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。

2、常染色体隐性遗传病

致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。

3、X连锁显性遗传病

X连锁显性遗传病病种较少,这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。

4、X连锁隐性遗传病

致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。

5、Y连锁遗传病

Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。

参考资料来源:百度百科——单基因遗传病

什么叫单基因遗传病

孟德尔遗传病又称单基因遗传病、单基因病,是指由于一对等位基因突变而引起的疾病,其遗传规律符合孟德尔定律,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传,X连锁隐性遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传等方式。

是否医保

就诊科室

新生儿科、小儿内科、小儿外科

别名

单基因遗传病、单基因病

病因

一对等位基因突变。

临床症状

因突变基因功能不同而不同。

危害

可引起不同系统的异常,严重者可影响生存。

检查

家系调查、体格检查、基因检测等。

诊断

主要根据基因检测结果诊断。

饮食建议

因疾病而异,但均应保证均衡而适量的营养。

治疗原则

根据具体疾病选择合适的治疗方法。主要是对症处理,部分可以进行酶替代治疗、底物清除疗法、骨髓移植、造血干细胞移植,基因编辑目前在动物试验阶段。

治愈性

部分疾病经过治疗可得到缓解或控制。

典型症状

临床表现由突变基因控制的性状决定。

诊断依据

1.患者出现特征性的临床表现,体格检查出现特征性的体征,通过收集家族史、生育史等有助于诊断。2.如疾病是由于基因突变引起蛋白质等产物改变,可通过生物化学检测发现其产物改变,可提示诊断。3.基因检测发现对应等位基因突变具有明确诊断的意义。

治疗方针

根据具体疾病选择合适的治疗方法。

其他治疗

基因治疗在治疗单基因遗传病上有一定前景。

预后情况

因疾病而异,有的遗传病可通过治疗改善预后。

日常护理

1.保持生活环境安静、舒适,注意卫生,避免继发感染。2.保持良好心态,积极配合治疗,避免焦虑等不良情绪。3.经医生确认可运动的患者宜进行适当的运动,有助于提高身体素质,改善精神面貌。

饮食调理

饮食因具体疾病而异,但是均应保证营养适量、均衡。婴幼儿提倡母乳喂养,并及时添加辅食。如疾病有饮食禁忌,则应严格忌口。孟德尔遗传病又称单基因遗传病、单基因病,是指由于一对等位基因突变而引起的疾病,其遗传规律符合孟德尔定律,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传,X连锁隐性遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传等方式。

是否医保

就诊科室

新生儿科、小儿内科、小儿外科

别名

单基因遗传病、单基因病

病因

一对等位基因突变。

临床症状

因突变基因功能不同而不同。

危害

可引起不同系统的异常,严重者可影响生存。

单基因遗传病的概念 包括哪几类

检查

家系调查、体格检查、基因检测等。

诊断

主要根据基因检测结果诊断。

饮食建议

因疾病而异,但均应保证均衡而适量的营养。

治疗原则

根据具体疾病选择合适的治疗方法。主要是对症处理,部分可以进行酶替代治疗、底物清除疗法、骨髓移植、造血干细胞移植,基因编辑目前在动物试验阶段。

治愈性

部分疾病经过治疗可得到缓解或控制。

典型症状

临床表现由突变基因控制的性状决定。

诊断依据

1.患者出现特征性的临床表现,体格检查出现特征性的体征,通过收集家族史、生育史等有助于诊断。2.如疾病是由于基因突变引起蛋白质等产物改变,可通过生物化学检测发现其产物改变,可提示诊断。3.基因检测发现对应等位基因突变具有明确诊断的意义。

治疗方针

根据具体疾病选择合适的治疗方法。

其他治疗

基因治疗在治疗单基因遗传病上有一定前景。

预后情况

因疾病而异,有的遗传病可通过治疗改善预后。

日常护理

1.保持生活环境安静、舒适,注意卫生,避免继发感染。2.保持良好心态,积极配合治疗,避免焦虑等不良情绪。3.经医生确认可运动的患者宜进行适当的运动,有助于提高身体素质,改善精神面貌。

饮食调理

饮食因具体疾病而异,但是均应保证营养适量、均衡。婴幼儿提倡母乳喂养,并及时添加辅食。如疾病有饮食禁忌,则应严格忌口。这就是单基因遗传病的有关知识。

什么是单基因遗传病包括哪几类

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增。

包括的种类有:

1、常染色体显性遗传病

致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。

2、常染色体隐性遗传病

致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。

3、X连锁显性遗传病

X连锁显性遗传病病种较少,这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。

4、X连锁隐性遗传病

致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。

5、Y连锁遗传病

Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。

关于单基因遗传病的概念和什么是单基因遗传病,包括哪几类的介绍到此就结束了,不知道你从中找到你需要的信息了吗 ?如果你还想了解更多这方面的信息,记得收藏关注本站。

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