正常的染色体报告图解(如何解读染色体检测报告)

大家好，正常的染色体报告图解相信很多的网友都不是很明白，包括如何解读染色体检测报告也是一样，不过没有关系，接下来就来为大家分享关于正常的染色体报告图解和如何解读染色体检测报告的一些知识点，大家可以关注收藏，免得下次来找不到哦，下面我们开始吧！

如何解读染色体检测报告

染色体核型分析也经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对你来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的核型说明，以表明你的染色体核型是否正常。但是，很多人依然对这些简单的描述感觉不够理解。也经常有人拿着报告到门诊只为确认自己的报告是否正常。因此，这里对如何阅读染色体核型分析报告做一个更详细一些的解释。

上图是我们的染色体核型报告样张。最上方是信息区域，请核对姓名、性别等信息是否有错。如发现信息错误请及时与我们联系。中间是一幅完整的染色体核型图。对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。

1、正常染色体核型

正常男性染色体核型为：46,XY

正常女性染色体核型为：46,XX

如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。

2、染色体变异（染色体多态性）

染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。

染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：

46,XY,9qh+

46,XX,21pstk+

46,XY,inv(9)(p11q12)

46,XY,Yqh+

以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。

如果你想进一步了解关于染色体变异（染色体多态性）的知识，那么可以深入阅读我们的染色体变异专题。

3、异常染色体核型

一般来说，除了上述两种情况以外，其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式：

47,XX,+21

46,XY,t(1;5)(q32;p13)

46,XY,inv(2)(p21q23)

45,XX,der(13;21)(q10;q10)

当然，异常染色体的形式非常多。同样，要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。

如果你的染色体异常，建议到我们的遗传咨询门诊就诊。如果你想详细了解关于染色体异常的知识，可以阅读我们的染色体异常专题。部分常见的异常染色体核型可以通过下面的链接了解基本情况。

47,XY,+21（唐氏综合征）

47,XXY（Klinefelter综合征，克氏征）

45,X（Turner综合征）

47,XXX

最后，有一个问题需要额外提醒。很多人对于染色体报告中最后一句话不理解：不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。这是什么意思？那我的染色体到底正常不正常？

简单来说，这是一句“官方描述”，不是说你的染色体异常，而是说明染色体核型分析的局限性。染色体核型分析只能检测染色体数目异常与大片段结构异常，无法检出微结构异常，对于低比例的嵌合染色体核型分析也可能会漏检。因此，这句话对你的报告没有任何实际影响。

怎么看染色体报告

病情分析：检查结果只是提示了检查的细胞数以及染色体的基本情况，数量以及性染色体的类型是正常的，但是每个染色体是不是正常的，没有提示

指导意见：建议是需要结合具体的检查结果，才可以确定是不是有异常的

怎么从染色体图谱中看出是男孩还是女孩

一般在遗传图谱中性染色体就是最后一对，女性（XX）的两条形态大小是一样的，男性（XY）的两条性染色体不一样大，形态也不一样。

一般在4个月左右可以通过B超明确胎儿的性别的，但是要看胎位情况。胎位好看时就准确，对于判断胎儿的性别来说，最直观的方法就是B超，B超下可以清晰的看清楚胎儿的各个器官和部位，包括生殖器，但是目前我们国家法律上规定，是不能擅自告诉孕妇胎儿的性别的，是属于违法的。

染色体核型图的下方，一般就是医院给出具的染色体报告了。一般的正常结果会写的比较清楚，正常的男性是46,XY，正常的女性是46,XX。前面的数字代表染色体的数目，后面的字母代表性别。一般来说常见的染色体异常包括数目的异常和结构的异常。

这种报告提示男方患有Klinefelter综合征,往往会有精子发育和成熟障碍，睾丸和阴茎较小，性兴趣低，导致不孕，严重者出现无精子症。各位男性朋友一定要注意。这种毛病大部分的核型报告是47，XXY，占80%左右，不过还有一些病人报告是46,XY/47,XXY这样的。

文章分享结束，正常的染色体报告图解和如何解读染色体检测报告的答案你都知道了吗？欢迎再次光临本站哦！

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