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目前常见的地贫有α和β地贫。α-地贫是α的地贫基因相对于正常人而言少了一部分(缺失)或一个点的改变(突变)造成的,而β-地贫主要是β地贫基因的一个点的改变造成(这就是为什么地贫基因检测都查三项)。
如果父母双方都携带了这种改变,那么将有1/4的概率下一代会同时携带致病的改变,仅有1/4概率完全不会携带。
地贫是怎样阻断的?
①地贫的遗传特点
地中海贫血是常染色体隐性遗传病,男的女的患病几率相同。如果夫妻双方携带同种类型的地贫基因,其子女有25%;的几率正常,50%;的几率为携带者,25%;的几率为重型地中海贫血患者。如果父母有一方携带地贫基因,生育的下一代50%;正常,50%;是地贫基因携带者。
②大致流程如何
如果夫妻双方携带同种致病基因的突变,可以通过三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT)挑选不携带致病基因的健康胚胎植入自己体内子宫,生育健康宝宝,阻断家族遗传,从此告别家族噩梦。
③辅助生育技术造福生育问题家庭
除了地中海贫血症,目前已知单基因遗传疾病有七千余种,并且每年以10-50种的速度递增,其中大部分具有致死性或严重致畸性,给社会及家庭造成巨大负担,因此这些家庭考虑生育很有必要。
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