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- 1、蓝妮妮是歌舞伎面谱综合征：歌舞伎综合症宝宝照片（歌舞伎脸谱症蓝妮妮）
- 2、大眼睛、尖下巴、精灵耳…长得太美也是一种病？
1、蓝妮妮是歌舞伎面谱综合征：歌舞伎综合症宝宝照片（歌舞伎脸谱症蓝妮妮）
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红网时代通讯员沈玉燕怀化报道
你想过吗
长得漂亮会是一种病吗？
确实如此。
这个世界上，有这样一种病。
有着洋娃娃般的大眼睛和浓密卷曲的睫毛。
但是伴随着疾病的痛苦。
这就是歌舞伎面谱综合征。
2021年2月，怀化市医学遗传学中心收治了一名特殊脸型的儿童，该儿童发育迟缓，喂养困难，有多种先天性畸形——“弓眉、下睑外翻、鱼嘴、下颌骨小……乍一看像花旦”。
医生根据临床表现初步诊断为“歌舞伎面谱综合征”，建议患儿完善全外显子组基因检测，明确诊断。家长表示相信精准医学，配合医生诊治，基因检测结果显示儿童KMT2D基因突变与医生诊断一致。
歌舞伎综合症
歌舞伎综合症
一种由遗传变异引起的遗传性畸形综合征，以各种先天性畸形和智力低下为特征；患病率约为十万分之三。患者通常有独特的面部特征，类似于日本传统歌舞伎演员的妆容。
临床分类
根据致病基因的不同，歌舞伎综合征可分为两种类型:
这种病有什么特点？
发病机制
歌舞伎综合征的致病基因KMT2D和KDM6A的突变，会影响产物的酶活性，引起组蛋白H3的修饰紊乱，导致调控基因不能正常激活，从而引起一系列发育障碍和功能异常。
款待
治疗重在对症治疗和预防继发性并发症，如康复训练、特殊教育、抗癫痫药物治疗等。定期监测身高、体重、头围、听力、视力及内分泌系统相关指标等。，注意其免疫功能，并预防反复呼吸道感染。
预防措施:基因检测
虽然该病最突出的特点是其特殊的面容，但有些早期临床特征并不明显，仅靠临床表现难以确诊。如果能借助基因诊断进行早期诊断和早期治疗，就能最大限度地减轻患者及其家属的经济和精神负担，同时也能给予其家属正确的基因咨询和指导，从而真正实现优生优育的目标。
2、大眼睛、尖下巴、精灵耳…长得太美也是一种病？
很多人都对蓝妮妮的颜值十分感叹和羡慕，但有时候长得太美太好看也不一定都是好事，还有可能是一种病。
尽管蓝妮妮的家人表示她得的是神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，但由于其高颜值，时常被人误认为是另外一种因容貌突出而出名的疾病——歌舞伎化妆综合征/歌舞伎面谱综合征。
歌舞伎化妆综合征是什么
歌舞伎化妆综合征（Kabuki syndrome）是一种先天性染色体异常的罕见病， 患者主要的面部特征有：长睑裂，下眼睑外翻；弓形眉；耳朵较大、突出；下颌较小等等。
1981年，日本学者首次描述了这一疾病，因患者面容均酷似日本传统戏剧中歌舞伎演员化妆的脸谱，故命名为歌舞伎化妆综合征。
最初被认为只发生于日本人群中，但在随后几十年内，全球各地都有病例甚至临床队列报道，在日本发病率约为1/32000，澳大利亚和新西兰的发病率也达到了1/86000，而全球和中国人群发病率还不得而知。
可能在一些人看来，歌舞伎化妆综合征患者的这些面容，简直就是四舍五入自带眼线和眼睑下至，眉毛稀疏有致无须修剪，弯眉大眼长睫毛+精灵招风耳+尖下巴，羡慕这个词说累了。
然而，虽然他们像歌舞伎一样长相甜美颜值超高自带化妆容貌，但是上帝开了一扇窗的同时，却直接把门给关上了。
他们美貌的代价是伴有一系列缺陷和全身性疾病：
●面容缺陷：鼻子较扁或鼻中隔较短、唇裂和/或腭裂、牙齿间距过大和缺牙症等。
●身体器官异常：轻中度智力障碍（智商在30-83）、骨骼异常、生长发育迟缓（身高体重不如同龄人）、皮肤纹理异常（甚至没有指纹）、自闭或者其他身体残疾等。
除此之外，其他可能症状还包括：先天性心脏缺陷、泌尿生殖系统异常、肛门闭锁、上睑下垂和斜视、胃肠道异常，以及易感染性增加，癫痫发作、内分泌异常和耳聋等。
病因及治疗
歌舞伎化妆综合征致病原因不明，有报道可能与基因突变、内分泌、病毒感染、遗传等有关。
目前尚无根治方法，主要是针对其症状来治疗。比如及时对患者进行生长发育和智力水平的评估，并尽早干预，如早期的加强养护和智力训练。
伴发能手术矫正的畸形，如先天性心脏病、唇腭裂等，应尽早进行相关手术，纠正缺损，由于疾病涉及多系统的问题，所以要进行多学科如口腔、心脏、骨科、神经各科的随访治疗。
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