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- 1、查出宝宝有地中海贫血怎么办?
- 2、婴儿地中海贫血图片:宝宝地中海贫血的表现有哪些
1、查出宝宝有地中海贫血怎么办?
地中海贫血是由基因缺陷导致的,只要有一方是地贫携带者,孩子就有可能患有此病。但是重度地中海贫血的孕妇如果经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工,终止怀孕。
首先要做好孕期检查,检查各项身体指标,尤其是在丈夫和妻子能否怀孕?检查是否有过往遗传病史?在夫妻双方中,如果一方为“地中海贫血”,说明,这个人两条染色体上均有“缺陷基因”。——这时,关键是看配偶一方的染色体是否为“完全正常”:如果配偶的染色体是完全正常,那么,后代表现是正常的(即不会有地中海贫血),但是他们的后代是“缺陷基因携带者”即:虽然表现正常,无地中海贫血,但有缺陷基因携带)如果配偶虽然正常,但染色体上有“缺陷基因携带”,那么,他们的子女有一半的机会是地中海贫血,另一半“表现正常、但有缺陷基因携带”。
所以从遗传性的角度上看,建议自己的另一半配偶进行染色体检查,看是否完全正常,如果完全正常,那么可以生育小孩,但这个小孩长大以后找配偶,必须要找“基因完全正常的人”——如果有缺陷基因携带,那么,建议在怀孕后,进行胎儿的染色体检查,如果胎儿异常,及时进行人工流产,如果胎儿正常,就可以生下来。
2、婴儿地中海贫血图片:宝宝地中海贫血的表现有哪些
宝宝地中海贫血的表现有哪些
一、症状:
本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。
二、体征:
在重型β地中海贫血,骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显,板障小梁有太阳射线状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指趾骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。
三、诊断标准:
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加,有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征,HbA2 和F的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时,便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术特别使用多聚酶链反应方法在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
所以家里面有孩子的家长们就可以根据上面所说的表现带着孩子去正规医院接受治疗,现在的医学都是这么的'发达,所以我们要有信心相信,是可以治疗好的,一个生命的诞生他如果有了疾病那么会影响他一辈子的,祝愿新生儿可以尽快康复,快乐成长。
宝宝地中海贫血的表现有哪些
一、症状:
本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。
二、体征:
在重型β地中海贫血,骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显,板障小梁有太阳射线状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指趾骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。
三、诊断标准:
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加,有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征,HbA2 和F的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时,便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术特别使用多聚酶链反应方法在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
所以家里面有孩子的家长们就可以根据上面所说的表现带着孩子去正规医院接受治疗,现在的医学都是这么的'发达,所以我们要有信心相信,是可以治疗好的,一个生命的诞生他如果有了疾病那么会影响他一辈子的,祝愿新生儿可以尽快康复,快乐成长。
宝宝地中海贫血的表现有哪些
如何预防宝宝地中海贫血症
1、 婚检是防地贫的主要手段之一
目前已可通过基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。
2、产前诊断99%能检出是否地贫儿
目前地贫产前筛查的主要方法有:绒毛活检术(孕11-14周)、羊膜腔穿刺术(孕15-24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。只要做了产前筛查与诊断,99%都能检出胎儿是否患有地贫。
因此,虽然小儿地中海贫血属于“可防难治”的隐性遗传疾病, 但是进行有效婚检、孕检、产前筛查,能够有效减少重型地贫新生儿的出生率,甚至减少为零。专家建议有计划怀孕的夫妻都要进行婚检、孕检、产前筛查。
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